第６章　日々の暮らしの基盤づくり

第２節　保健・医療施策

４．研究開発の推進

障害の原因となる疾病等の予防や根本的治療法等を確立するため、これまで障害の原因、予防、早期発見、治療及び療育に関する研究が行われてきた。これは、障害児施策の基本である障害の予防や早期治療を確立し、有機的かつ総合的に施策を推進させるための基礎となるものである。この研究の成果を踏まえ、１歳６か月児健康診査、３歳児健康診査、先天性代謝異常等検査等が実施されている。

厚生労働科学研究の「障害者対策総合研究事業」においては、障害を招く疾患等についての病因・病態の解明、効果的な予防、診断、治療法等の研究開発を推進している。

国立障害者リハビリテーションセンターでは、病院と研究所が連携して、視覚障害の主要原因の一つである網膜色素変性症について、日本人特有の原因遺伝子変異をつきとめ、遺伝子診断法の研究開発を進めている。

いわゆる難病のうち、患者数が少なく、原因が不明で、根本的な治療方法が確立されておらず、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない難治性疾患について、厚生労働科学研究の「難治性疾患克服研究事業」において、難治性疾患の画期的な診断法及び治療法の研究開発を推進するとともに、次世代遺伝子解析装置を用いて患者の全遺伝子を解析し、疾患の早期解明及び新たな治療法の開発を加速度的に推進する「難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業（難病関係研究分野）」を設け、難治性疾患に関する調査・研究の充実を図ってきた。平成26年度からは、これらを再編し、新たに主に政策的な研究を行う「難治性疾患政策研究事業」及び新しい治療法の開発などを目指す「難治性疾患実用化研究事業」に分けて引き続き難病研究の推進を行う方針である。