第４章　障害のある人がその人らしく暮らせるための施策　第２節　１

健康診査は、疾病等を早期発見し、適切な保健指導等に結び付ける重要な機会である。

フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）などの早期発見・早期治療のため、新生児を対象としたマススクリーニング検査の実施及び聴覚障害の早期発見・早期療育を目的とした新生児聴覚検査の実施を推進している。

また、幼児期において、身体発育及び精神発達の面から重要な時期である１歳６か月児及び３歳児の全てを対象として、健康診査を実施しており、その結果に基づいて適切な指導を行っている。

教育委員会や学校においては、就学時や毎学年定期に児童生徒等の健康診断を行っており、疾病の早期発見や早期治療に役立っている。

職場においては、労働者の健康確保のため、労働者を雇い入れた時及び定期に健康診断を実施することを事業者に義務付けている。

妊産婦や新生児・未熟児等に対して、障害の原因となる疾病等を予防し、健康の保持増進を図るために、家庭訪問等の保健指導が行われている。

身体の機能に障害のある児童又は機能障害を招来するおそれのある児童を早期に発見し、療育の指導等を実施するため、保健所及び市町村において早期に適切な治療上の指導を行っている。身体障害のある児童については、障害の状態及び療育の状況を随時把握し、その状況に応じて適切な福祉の措置を行っている。

急速な人口の高齢化に伴い、疾病構造が変化し、疾病全体に占める、がん、心疾患、脳血管疾患、糖尿病、慢性閉塞性肺疾患（COPD）等の生活習慣病の割合が増加している中、若いうちから生活習慣の見直しなどを通じて積極的に健康を増進し、疾病の「予防」に重点を置いた対策の推進が急務である。

このため、主要な生活習慣病（NCDs）である、がん、循環器病、糖尿病及びCOPDの予防等に関する具体的な目標等を明記した「国民の健康の増進の総合的な推進を図るための基本的な方針」（令和５年厚生労働省告示第207号）に基づき、2024年度から「二十一世紀における第三次国民健康づくり運動」（「健康日本21（第三次）」）を開始している。具体的施策として、企業・団体・自治体と協力・連携し、健康づくりを進める「スマート・ライフ・プロジェクト」を展開している。

リスクの高い妊産婦や新生児などに高度な医療が適切に提供されるよう、各都道府県において、周産期医療の中核となる総合周産期母子医療センター及び地域周産期母子医療センターを整備し、地域の分娩施設との連携体制の確保などを行っている。

難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保及び難病の患者の療養生活の質の維持向上に向け、「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成26年法律第50号。以下本章では「難病法」という。）に基づき、これまでに348疾病を医療費助成の対象疾病として指定し、「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」（平成27年厚生労働省告示第375号）に基づき、国及び地方公共団体等が取り組むべき方向性を示している。

2022年12月の「難病法」及び「児童福祉法」の一部改正により、医療費助成開始の時期の、従前の申請日から重症化したと診断された日等への前倒し、各種療養生活支援の円滑な利用及びデータ登録の促進を図るための「登録者証」の発行事業の創設、難病患者の療養生活支援や小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の強化、指定難病及び小児慢性特定疾病に関するデータベースの第三者提供の仕組み等の規定の整備等が定められ、2024年４月に全面施行された。