第４章 障害のある人がその人らしく暮らせるための施策 第２節 １
第２節 保健・医療施策
１．障害の原因となる疾病等の予防・治療
（１）障害の原因となる疾病等の予防・早期発見
ア 健康診査等
フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）などの早期発見・早期治療のため、新生児を対象としたマススクリーニング検査の実施及び聴覚障害の早期発見・早期療育を目的とした新生児聴覚検査の実施を推進している。
健康診査は、こどもの健康状態を把握し、健康の保持や増進を図るために重要な機会である。例えば、身体発育及び精神発達の面から重要な時期である１歳６か月児及び３歳児の全てを対象として、健康診査を実施し、保健指導を行っている。
イ 保健指導
妊産婦や新生児・未熟児等に対して、障害の原因となる疾病等を予防し、健康の保持増進を図るために、家庭訪問等の保健指導が行われている。
児の心身の機能の障害等を早期に発見し、療育の指導等を実施するため、保健所及び市町村において早期に適切な治療上の指導を行っている。また、障害のある児について、障害の状態及び療育の状況を随時把握し、その状況に応じて適切な福祉の措置を行っている。さらに、市町村が当該児に対して訪問健診や個別健診等の個別対応を実施した場合のかかり増し経費を補助している。
ウ 生活習慣病の予防
急速な人口の高齢化に伴い、疾病構造が変化し、疾病全体に占める、がん、心疾患、脳血管疾患、糖尿病、慢性閉塞性肺疾患（COPD）等の生活習慣病の割合が増加している中、若いうちから生活習慣の見直しなどを通じて積極的に健康を増進し、疾病の「予防」に重点を置いた対策の推進が急務である。
このため、「国民の健康の増進の総合的な推進を図るための基本的な方針」（令和５年厚生労働省告示第207号）に基づき、2024年度から「二十一世紀における第三次国民健康づくり運動」（「健康日本21（第三次）」）を開始し、企業・団体・自治体と協力・連携し、健康づくりを進める「スマート・ライフ・プロジェクト」を展開している。
（２）障害の原因となる疾病等の治療
リスクの高い妊産婦や新生児などに高度な医療が適切に提供されるよう、各都道府県において、周産期医療の中核となる総合周産期母子医療センター及び地域周産期母子医療センターを整備し、地域の分娩施設との連携体制の確保などを行っている。
難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保及び難病の患者の療養生活の質の維持向上に向け、「難病法」に基づき、2025年４月１日時点で348疾病を医療費助成の対象としている。
公費負担医療を含む医療DXの推進等を目的として、「医療法等の一部を改正する法律」（令和７年法律第87号）が第219回臨時国会にて成立し、2025年12月に公布された。本改正法では、公費負担医療のオンライン資格確認や、指定難病患者データベースの仮名化情報の利用・提供等に関する規定を新たに整備している。